Síndrome de Marfan, la enfermedad diabólica

Seguramente recuerdes películas como REC 2, REC 4, Balada triste de trompeta, Sexy Killer, Xtramboli y la más reciente película de terror, Mamá. Dichas películas tienen algo en común y es uno de los personajes o figuras que actúan en la trama, dicho personaje aparece en todas las películas con un aspecto diabólico, como zombie, preso enloquecido y demás figuras un tanto terroríficas.

Algunos de vosotros al ver estas películas habréis pensado que se trata de una figura ficticia retocada a ordenador, pero nada más lejos de la realidad, dicho personaje es una persona humana, una persona de carne y hueso y un actor en mayúsculas con un aspecto diabólico en su naturaleza, obviamente más exagerado en el mundo ficticio del cine.

Dicho actor es Javier Botet, un individuo que posee una de las enfermedades denominadas raras (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), esta enfermedad se denomina el Síndrome de Marfan

Javier Botet en REC

El síndrome de Marfan fue descubierto por el año 1896 (hace relativamente poco) diagnosticado en una niña de apenas 5 años. La niña llamaba mucho la atención por tener las extremidades extrañamente alargadas y poseía una extrema delgadez. Poseía ''dedos de araña'' (dedos como palillos o aracnodactilia) y dolicostenomelia (brazos y piernas más largos de lo normal).

Esta rara enfermedad es hereditaria autosómica dominante, ¿Qué significa todo este palabrerío? pues básicamente que el causante de generar esta enfermedad es un alelo en el código genético del individuo, de manera que los hijos de una persona con esta enfermedad tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, por tanto se transmite de generación en generación. Si quieres saber exactamente en que gen se da y a que afecta, te diré que el gen afectado es el gen FBN1 del cromosoma 15, este gen se codifica con una proteína muy importante para los tejidos llamada fibrilina, esta es esencial para la formación del tejido conectivo (fibras elásticas) de las que se componen los tejidos de nuestro cuerpo, por tanto, una mutación de este gen conllevaría una curiosa alteración de la fibrilina y por tanto un enorme crecimiento de los tejidos con los consiguientes síntomas de la enfermedad:

• Articulaciones flexibles
• Miopía
• Dislocación del cristalino 
• Córnea deformada (plana)
• Desprendimiento de retina
• Dilatación de la raíz aórtica
• Regurgitación aórtica
• Aneurisma aórtico disecante

Entre otros signos (recordemos que los síntomas no son visibles con un simple vistazo, es decir, es lo que le ocurre ''por dentro'' al individuo.

Javier Botet al desnudo

Pero lo realmente interesante de la enfermedad son los signos característicos que vuelven al individuo con esta patología de una persona un tanto terrorífica:

• Estructura corporal alta y delgada
• Extremidades largas y delgadas
• Dedos largos como de araña (aracnodactilia)
• Tórax en embudo o tórax en quilla
• Escoliosis (curvatura en la columna vertebral)
• Defectos de la vista
• Pie plano
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña)
• Hipotonía (bajo tono muscular, es decir, la persona parece ''esquelética'')

Como en la mayoría de enfermedades raras no existe tratamiento para dicha enfermedad y por tanto el tratamiento se centrará en paliar el dolor y sufrimiento de los síntomas que causa la enfermedad.

Javier Botet en la obra de teatro ''Frankestein''